Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Arterioskleroza zaczyna się już w dzieciństwie

13 listopada 2006, 11:08

Dzieci z grupy ryzyka chorób serca, także te z wysokim poziomem cholesterolu, otyłością i cukrzycą, wykazują charakterystyczne zazwyczaj dopiero dla dorosłych objawy zwężenia i twardnienia ścian naczyń krwionośnych (skutkiem tego jest zmniejszenie ich elastyczności).


Waga analityczna© US DEA

Waga do żywych komórek

27 kwietnia 2007, 09:57

Dysponując niewielką zaawansowaną technicznie wagą, badacze mogą teraz zważyć żywe bakterie i komórki układu odpornościowego.


© Iseult Music

Dieta wpływa na płeć dziecka?

28 listopada 2007, 11:23

Mity ciążowe, wiążące płeć dziecka z zachciankami kulinarnymi matki, krążą wśród kobiet od dziesięcioleci, jeśli nie dłużej. Najnowsze badania Elissy Cameron z Uniwersytetu w Pretorii wykazały, że jest w tym ziarenko prawdy. Jej zespół pracował z myszami. Naukowcy wpłynęli dietą sprzed ciąży na proporcje przychodzących na świat samców i samic.


Dostrajające logo

1 kwietnia 2008, 11:22

Profesorowie Gavan Fitzsimons, Tanya Chartrand oraz Gráinne Fitzsimons (Duke University i University of Waterloo) zaprezentowali, że krótka ekspozycja dobrze wszystkim znanych marek, a konkretnie ich logo, wyzwala w badanych zachowania odzwierciedlające kojarzone z nimi cechy.


Gen choroby marmurowych kości

11 lipca 2008, 09:18

Grupa włoskich naukowców z Narodowego Komitetu Badań w Mediolanie zidentyfikowała gen związany z osteopetrozą, zwaną inaczej chorobą Albersa-Schönberga lub chorobą marmurowych kości. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna kośćca, która dotyka jednego na 100 tys. dzieci (American Journal of Human Genetics).


© USC/John Heidemann

Dużo miejsca w Internecie

20 października 2008, 10:33

Coraz częściej słyszymy, że w ciągu najbliższych lat pula wolnych adresów IP się wyczerpie.Grupa sześciu naukowców opublikuje raport, z którego wynika, że sytuacja nie jest tak tragiczna, jak się wydaje.


Uprzywilejowana grupa 0

12 marca 2009, 09:43

Osoby z grupą krwi 0 są w mniejszym stopniu zagrożone nowotworami trzustki (Journal of the National Cancer Institute).


Abstynenci bardziej depresyjni od pijących

31 sierpnia 2009, 09:20

Nowe brytyjsko-norweskie badanie ujawniło, że zarówno osoby pijące dużo alkoholu, jak i abstynenci są w większym stopniu zagrożeni depresją niż ludzie umiarkowanie często sięgający po procenty (Addiction).


Najskuteczniejsza burza

11 grudnia 2009, 09:38

Burza mózgów podczas wymyślania nowych produktów sprawdza się najlepiej, kiedy współpracują ze sobą przedstawiciele różnych profesji, którzy obmyślają mniej złożony obiekt (Management Science).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy